人大代表議案建議故事
孫偉:讓“醫(yī)學(xué)的孤兒”不再孤單
每年全國人民代表大會會議期間,代表們都會提出大量議案建議。人大代表為什么要提出這些議案建議?國家機關(guān)怎樣辦理這些議案建議?為什么代表議案建議能夠把人民群眾的愿望、呼聲轉(zhuǎn)化為國家法律、政策舉措?從3月3日起,人民網(wǎng)聯(lián)合全國人大常委會辦公廳有關(guān)單位,陸續(xù)推出《我當(dāng)代表為人民——人大代表議案建議故事》系列短視頻,通過一個個鮮活的故事,以視頻形態(tài)展現(xiàn)人大代表深入實際調(diào)查研究、努力提出高質(zhì)量議案建議,有關(guān)國家機關(guān)高質(zhì)量辦理議案建議,發(fā)展全過程人民民主的生動實踐。
每年2月的最后一天,是國際罕見病日,設(shè)立國際罕見病日意欲促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的認知。罕見病是當(dāng)今醫(yī)學(xué)面臨的復(fù)雜健康科學(xué)難題之一,通常難以診斷,又容易出現(xiàn)變異和亞型,導(dǎo)致疾病進展和病情惡化。由于遺傳等因素,很多患者在剛出生或幼年時發(fā)病,需要終生與疾病斗爭,而罕見病診治看病難、看病貴、用藥難、用藥貴的問題更讓罕見病人的整個家庭蒙上難以散去的陰霾。
全國人大代表孫偉,是山東中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科名譽主任、主任醫(yī)師。她關(guān)注兒童罕見病,始于參加天使健康救助公益活動。孫偉代表說,“我給自己定了一些目標,經(jīng)常去山村或者社區(qū)進行義診,一邊為當(dāng)?shù)匕傩战鉀Q疑難雜癥的問題,一邊去實地調(diào)研,看看基層到底需要什么”。義診中,孫偉代表遇到一些罕見病患兒的家庭,他們希望能獲得幫助,再生一個健康的寶寶!按赏尥蕖薄靶茇垖殞殹薄皝碜孕切堑暮⒆印薄此仆挵阍娨獾拿郑澈髤s是殘忍的罕見病,孫偉代表感到自己應(yīng)當(dāng)將關(guān)注的目光放在兒童罕見病上。
孫偉代表認為,罕見病雖然發(fā)病率不高,但種類眾多,罕見病兒童為數(shù)不少,患病的兒童難以融入社會,給家庭帶來沉重負擔(dān)。通過調(diào)研,她發(fā)現(xiàn)約80%的罕見病源于遺傳,開展診療預(yù)防工作顯得尤為重要。通過建立預(yù)診中心、針對農(nóng)村及偏遠地區(qū)患者開展信息采集和遠程咨詢,幫助患者快速有效地獲得遺傳診斷和咨詢。借助婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查和產(chǎn)前遺傳咨詢,對有明確基因缺陷的家庭進行疾病篩查、生育計劃的制訂和干預(yù),可以有效減少出生缺陷的再發(fā)生,減輕家庭和社會經(jīng)濟負擔(dān)。
在診治方面,她認為必須加快建設(shè)罕見病注冊登記平臺,形成罕見病知識庫,實現(xiàn)罕見病數(shù)據(jù)多級共享,減少醫(yī)生診斷時間,提高診斷準確率。同時建立兒童罕見病診治協(xié)同體系,成立兒童罕見病診治協(xié)同平臺,實現(xiàn)各病種醫(yī)療信息資源共享,建立雙向轉(zhuǎn)診、專家巡診、遠程會診的管理制度。有計劃制定罕見病指南,建立規(guī)范統(tǒng)一的標準指南體系,以清晰的流程圖形式展現(xiàn)診斷流程和治療原則,促進罕見病規(guī)范化診療。
孫偉代表還提出可以訓(xùn)練人工智能對罕見病患者進行診斷。將患者的影像傳到人工智能設(shè)備,設(shè)備進行初級診斷,患者可以憑此診斷結(jié)果到醫(yī)院進行更詳細的診療,既減輕醫(yī)生的負擔(dān),還可更準確地進行初步診斷。
考慮到兒童罕見病治療費用昂貴,為減輕患兒家庭的經(jīng)濟負擔(dān),孫偉代表感到應(yīng)對具備條件的藥品實行國家醫(yī)保目錄甲類報銷,患者使用時無需自付費用。同時逐步對先進適用的罕見病藥品和原料藥實行減稅、降稅,同步降低藥品價格,鼓勵罕見病藥品的引進、研發(fā)和生產(chǎn),加快罕見病藥品的注冊審評審批。
結(jié)合自己的調(diào)研和思考,孫偉代表在十三屆全國人大三次會議上提出了《關(guān)于加強兒童罕見病預(yù)防診療的建議》,提出加快建立兒童罕見病遺傳咨詢體系、診治協(xié)同體系;加快人工智能等技術(shù)應(yīng)用,做好兒童罕見病診療預(yù)防工作;逐步把兒童罕見病用藥納入醫(yī)保。建議交由國家衛(wèi)生健康委會同醫(yī)療保障局研究辦理。
國家衛(wèi)生健康委高度重視孫偉代表提出的建議,針對建立兒童罕見病遺傳咨詢體系,建立罕見病診治協(xié)同體系等建議,在已開展工作的基礎(chǔ)上,明確罕見病目錄更新工作程序,保證罕見病目錄的動態(tài)調(diào)整更新。同時進一步優(yōu)化全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用,提高罕見病綜合診療能力,逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標;助力兒童罕見病早診、早治,減少誤診、錯診、漏診情況。
與此同時,具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥已納入優(yōu)先審評審批程序,醫(yī)保目錄新增了原發(fā)性肉堿缺乏癥、早發(fā)性帕金森、C型尼曼匹克病等罕見病的治療用藥。
國家衛(wèi)生健康委還表示,下一步將繼續(xù)加強相關(guān)研究,開展罕見病高危家庭的基因篩查,做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)。同時穩(wěn)步提高現(xiàn)有基本醫(yī)療保障水平,完善基本醫(yī)保藥品目錄動態(tài)調(diào)整機制,促進建立多層次醫(yī)療保障體系,切實減輕罕見病患者用藥負擔(dān)。
2021年12月3日,國家醫(yī)保局發(fā)布消息,全球首個用于治療罕見病脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液被正式納入醫(yī)保。孫偉代表表示,雖然早已過了退休年齡,但仍然有使不完的勁兒,民生福祉是自己最關(guān)注的話題!巴ㄟ^參加送醫(yī)下鄉(xiāng)等公益活動,我深刻認識到基層百姓的不易,我會持續(xù)關(guān)注他們的健康狀況,為他們發(fā)聲、代言。”
稿件來源:《我當(dāng)代表為人民——人大代表議案建議故事》一書
監(jiān)制丨楊鴻光、吳昊
策劃、統(tǒng)籌丨孫娜、田文昕
腳本丨康力
后期丨陳宇晴
配音丨李桂琴
分享讓更多人看到
































第一時間為您推送權(quán)威資訊
報道全球 傳播中國
關(guān)注人民網(wǎng),傳播正能量